Am J Hum Genet. 1997 Apr;60(4):851-9.
Analisi molecolare dei pazienti con sindrome cardio-velo-facciale con disordine psichiatrici.
Carlson C, Papolos D, Pandita RK, Faedda GL, Veit S, Goldberg R, Shprintzen R, Kucherlapati R, Morrow B.
Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, Bronx, NY 10461, USA.
La sindrome velo-cardio-facciale (VCFS) è caratterizzata da difetti cardiaci conotroncali, palato di cleft, disabilità di apprendimento e dall'apparenza facciale caratteristica ed è associata con le delezioni emizigoto all'interno del 22q11. Una caratteristica clinica recentemente riconosciuta è la presenza della malattia psichiatrica in bambini ed in adulti con VCFS. Per accertare il rapporto fra la malattia psichiatrica, VCFS e delezione del cromosoma 22, abbiamo valutato 26 pazienti con VCFS con i metodi biologici clinici e molecolari. I bambini e gli adolescenti con VCFS sono stati trovati condividere un insieme dei disordini psichiatrici, compreso i disordini di spettro bipolare ed il disordine da deficit di attenzione con iperattività. I pazienti adulti, > di 18 anni, erano affetti da disordini di spettro bipolare. Quattro di sei pazienti adulti avevano sintomi psicotici manifestati come delusioni paranoidi e delusioni. L'analisi della perdita-eterozigosità di tutti e 26 i pazienti ha rivelato che di tutti solo 3 avevano una grande delezione comune di 3-Mb. Un paziente aveva una delezione distale annidata e due non avevano una delezione rilevabile. Gli ibridi del somatocita sono stati sviluppati dai due pazienti che non hanno avuti un'omissione rilevabile all'interno di 22q11 e sono stati analizzati con tantissimi luoghi etichettati sequenza. Un'omissione non è stata rilevata fra i due pazienti ad una risoluzione di 21 Kb. Non ci era correlazione fra il fenotipo e la presenza dell'omissione all'interno di 22q11. La prevalenza notevolmente alta dei disordini bipolari di spettro, in collaborazione con le anomalie congenite di VCFS e del relativo caso fra nondeleted i pazienti di VCFS, suggerisce un'eziologia genetica comune.
Somatic cell hybrids were developed from the two patients who did not have a detectable deletion within 22q11 and were analyzed with a large number of sequence tagged sites. A deletion was not detected among the two patients at a resolution of 21 kb. There was no correlation between the phenotype and the presence of the deletion within 22q11. The remarkably high prevalence of bipolar spectrum disorders, in association with the congenital anomalies of VCFS and its occurrence among nondeleted VCFS patients, suggest a common genetic etiology.