Allele

Dato che gli autosomi sono presenti a coppie, ciascuno di noi possiede 2 copie di ogni gene contenuto negli autosomi. Ognuna delle due copia è detta allele. Un allele proviene dal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno).
Non sempre gli alleli sono uguali fra loro - anzi spesso presentano delle differenze. Gli alleli sono quindi versioni diverse dello stesso gene.

E' l'unità, il "mattone" fondamentale del DNA. Il DNA è composto da 4 basi nucleotidiche (chiamate Adenina, Guanina, Timina, Citosina; abbreviate: A, G,C,T). La loro successione nelle lunghe molecole di DNA può avvenire secondo infinite combinazioni, dando luogo alle sequenze che costituiscono i geni. L'alterazione di una sola base nucleotidica in alcuni punti di un gene può avere gravi conseguenze, e può perfino rendere il gene (e/o la proteina che viene prodotta grazie al gene) completamente "inservibili", oppure portare alla produzione di una proteina solo pazialmente funzionante. Molte malattie genetiche sono causate proprio dall'alterazione di una singola base nucleotidica (questo tipo di alterazione è detta mutazione puntiforme)

Prelievo di un frammento di tessuto a scopo di analisi. Si tratta di esami correnti e poco dolorosi, che avvengono generalmente in anestesia locale o addirittura senza necessità di anestesia. Il tessuto prelevato viene poi inviato al laboratorio per essere esaminato al microscopio ed eventualmente per altre analisi.

E' un enzima tipicamente presente nelle cellule dei muscoli. Alti livelli di creatin chinasi nel sangue indicano danno muscolare, perché le fibre danneggiate rilasciano l'enzima nella circolazione.

I cromosomi sono microscopiche strutture in cui è organizzato il materiale genetico degli organismi eucarioti. Per mettere in evidenza i cromosomi si ricorre a particolari colorazioni: essi appaiono al microscopio come dei bastoncelli di varie dimensioni. La parte centrale del cromosoma è detta centromero, le estremità sono dette telomeri.

Nell'uomo ogni cellula possiede 46 cromosomi: 23 sono di origine materna e 23 sono di origine paterna.

Sono quelli che determinano il sesso di un individuo. La femmina possiede 2 cromosomi X (XX) e il maschio possiede 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY).
Ogni individuo possiede quindi 22 paia di cromosomi "non sessuali" (chiamati autosomi) più due cromosomi sessuali: XX per la femmina, XY per il maschio.
I cromosomi X e Y prendono il nome dalla loro forma al microscopio. Il cromosoma X è molto più grande dell'Y, e contiene molti importanti geni. Esistono molte malattie causate da alterazioni di geni situati nel cromosoma X, come ad esempio l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne. Queste malattie hanno una modalità di trasmissione particolare, chiamata trasmissione legata alla X: solo gli individui maschi che ricevono la copia del cromosoma X difettosa si possono ammalare, mentre le madri sono portatrici sane.

Alterazione genetica consistente nella perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione) o di un tratto di DNA più lungo (delezione).

Dall'inglese: DeoxyriboNucleic Acid (acido deossiribonucleico). E' la sostanza che costituisce il patrimonio genetico, formata dalla successione delle 4 basi nucleotidiche. Quasi tutto il DNA della cellula è contenuto nel nucleo (DNA nucleare o cromosomico) , e una piccola parte si trova all'interno dei mitocondri (DNA mitocondriale).

Si tratta di un esame che permette di accertare la funzionalità muscolare, registrando l'attività elettrica dei muscoli

Gli enzimi sono proteine che permettono alle reazioni biologiche di avvenire. Ogni organismo possiede migliaia di enzimi diversi, ciascuno prodotto da uno o più geni specifici. Molte malattie genetiche (come ad es. le malattie metaboliche e le malattie lisosomiali) sono causate da difetti enzimatici.

Eterozigote

Si dice eterozigote un individuo che possiede 2 alleli diversi dello stesso gene.

E' l'unità funzionale del patrimonio ereditario. Un gene è quella parte di DNA che contiene le informazioni per la fabbricazione di una singola proteina, o una parte di porteine complesse, che viene effettuata da strutture specializzate della cellula. Se paragoniamo l'intero patrimonio genetico al progetto di una macchina, i vari geni costituirebbero le istruzioni per la fabbricazione dei singoli pezzi.

HLA

(dall’inglese: "Human Leucocyte Associate").
Si tratta di una famiglia di geni che codificano per molecole presenti sulla superficie dei globuli bianchi, chiamate complesso maggiore di istocompatibilità (MHC). Queste molecole sono fondamentali nella risposta immunitaria e sono inoltre responsabili del rigetto dei tessuti trapiantati. Per ognuno dei geni HLA esistono numerosissime varianti (dette "alleli") per questo è raro trovare due individui i cui tessuti siano compatibili per un trapianto. Inoltre, chi possiede particolari alleli dei geni HLA risulta maggiormente predisposto ad avere malattie autoimmuni.

Che avviene fuori dall'organismo vivente. Ad esempio, una coltura di cellule in incubatore è un esperimento "in vitro". Il contrario (cioè quello che avviene all'interno di un organismo vivente) si dice "in vivo".

La superficie che racchiude la cellula, composta da un doppo strato di lipidi e proteine. La membrana contiene molte proteine e altre sostanze, come gli zuccheri, importanti nel riconoscimento fra cellule, e recettori che captano i segnali provenienti dall'esterno.

I mitocondri sono organelli microscopici presenti all'interno di ogni cellula, in cui avvenono le reazioni che portano alla produzione di energia. I mitocondri si possono quindi paragonare a delle "centrali energetiche" per il fabbisogno della cellula. I mitocondri contengono al loro interno del DNA (il DNA mitocondriale) in cui sono preseni alcuni geni importanti per il funzionamento stesso dell'organello. Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche in cui è alterato il funzionamento dei mitocondri. Alcune malattie mitocondriali sono dovute ad alterazioni nei geni contenuti nel nucleo cellulare, altre ad alterazioni nei geni contenuti nel DNA mitocondriale.

Modificazione dell'informazione genetica contenuta in un gene. Le mutazioni consistono in alterazioni del DNA, e possono essere dovute a:

• perdita o sostituzione di una base nucleotidica (detta mutazione puntiforme o sostituzione nucleotidica)
• perdita di poche basi nucleotidiche (microdelezione) o di un tratto di DNA più lungo (delezione).
• rottura e unione di pezzi provenienti da cromosomi diversi (traslocazione).
  

La parte interna della cellula, delimitata da membrane, che contiene il DNA nucleare.

Omozigote

Si dice omozigote un individuo che possiede 2 alleli uguali dello stesso gene.

Esame sistematico di massa allo scopo di individuare un carattere o una malattia.

La sequenza di un gene è la successione delle basi nucleotidiche che lo compongono. . Per sequenziamento si intende il processo tecnico che porta a conoscere la sequenza di un gene. Grazie al fatto che in natura esiste un codice genetico universale, conoscendo la sequenza di un gene si può risalire alla composizione della proteina che da esso viene prodotta. Man mano che vengono scoperte, le sequenze dei geni noti vengono trasmesse dai ricercatori ad una banca data centrale (accessibile via internet), messa a disposizione di tutti gli studiosi.

Alterazione genetica consistente nella perdita o sostituzione di una sola base nucleotidica. Si dice anche mutazione puntiforme. Molte malattie genetiche, come ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne, sono causate da mutazioni puntiformi che possono impedire la corretta produzione della proteina da parte del gene.