Sindrome macrocefalica di Cole-Hughes e manifestazioni autistiche associate.
Naqvi S, Cole T, Graham JM Jr.
Department of Psychiatry, Cedars-Sinai Medical Center, Thalians Community Mental Health Center, Los Angeles, California, USA.
Sulla base dei casi che erano stati esclusi da uno studio clinico precedente della sindrome di Sotos, Cole e di Hughes [1991: J Med Genet 41:115 - 124] riportò una nuova sindrome associata con marcata obesità, occasionale ritardo d'età ossea, anomalie facciali distintive, ritardo mentale e progressivo macrocefalia postnatale in un contesto familiare dominante autosomale di macrocefalia. Successivamente, Stevenson ed altri [1997: Lancet 349:1744 - 1745] hanno dato risalto all'associazione progressiva postnatale della macrocefalia con l'autismo e hanno suggerito che questo potrebbe contenere una sindrome riconoscibile di autismo. Segnaliamo due pazienti addizionali con la sindrome di Cole-Hughes e le caratteristiche autistiche associate con disordine da deficit di attenzione iperattività. Questi pazienti sembrano manifestare un fenotipo di comportamento distintivo connesso con la sindrome di Cole-Hughes e esprimono un sottogruppo distinto di persone con autismo che può infine fare luce sulla patogenesi di questo disordine.