Manifestazione congiunta di emangioma facciale, malformazione posteriore del fossa, e ipoplasia carotide-vertebrale (sindrome II di Pascual-Castroviejo):
un rapporto di 2 nuovi casi.
Torres-Mohedas J, Verdu A, Vidal B, Jadraque R.
Unidad de Neuropediatria, Servicio de Pediatria, Hospital de Mostoles, Rio Jucar, s/n. E-28935 Mostoles, Madrid.
jtorres@nacom.es
INTRODUZIONE: L'associazione degli emangiomi capillari esterni con le malformazioni intracraniali (vascolari o non vascolari) è stata descritta per la prima volta da Pascual-Castroviejo nel 1978. Le anomalie più comuni trovate include: Sindrome di Dandy-Walker, ipoplasia cerebellare, angiomi arteriosi ed alterazioni nell'origine o nella distribuzione delle arterie cerebrali principali. Nel 1996 lo stesso autore l'ha chiamata “sindrome complessa emangiovascolare„. L'associazione della sindrome è molto simile, forse persino identica, a quella recentemente descritta nella letteratura inglese alla voce PHACE. CASI CLINICI: Descriviamo due nuovi casi di emangioma, del tipo di Dandy-Walker malformazione posteriore del fossa e ipoplasia facciali del tronco carotide-vertebrale ipsilaterale all'emangioma facciale. Il primo paziente, una ragazza di tre anni aveva avuto bisogno di una deviazione ventricolo-peritoneale per la idrocefalia secondaria ad una malformazione Dandy-Walker. Durante il terzo mese ha avuto sintomi severi di ostruzione laringea dovuta alla lesione angiomatosa e soddisfacentemente è stata trattata con corticosteroidi. Attualmente il suo sviluppo psicomotorio sembra normale all'esame e alla valutazione neurologica. Il secondo paziente, un ragazzo di tredici anni, oltre a mostrare le caratteristiche di questa sindrome ha avuto inoltre deficit di attenzione-iperattività e movimenti impacciati. In entrambi casi l'emangioma facciale era presente alla nascita e gradualmente è diventato più piccolo anche se non è sparito completamente. CONCLUSIONE: È importante sapere circa questa sindrome neurocutanea per evitare la confusione con i termini simili quale la sindrome di Sturge-Weber, in modo da effettuare le indagini cliniche adatte: risonanza magnetica cerebrale, angio-risonanza dei vasi intracranial e dei tronchi sopra-aortici, arteriografia, ecocardiografia e valutazione oftalmologica e prevenire i segni dell'ostruzione superiore delle vie respiratorie che possono essere molto seri.