Profilo cognitivo e comportamentale dei ragazzi X fragile: correlazioni con i dati molecolari.
Backes M, Genc B, Schreck J, Doerfler W, Lehmkuhl G, von Gontard A.
Department of Child and Adolescent Psychiatry, University of Cologne, Germany.
M.Backes@Uni-Koeln.DE
La sindrome X fragile (FXS) è la forma più comune di ritardo mentale ereditario dopo la sindrome di Down. L'espansione di una ripetizione di CGG, situata nella 5 '- regione non tradotta (5 '- UTR) del gene FMR1 (ritardo mentale X fragile), conduce alla ipermetilazione della replica verso l'alto dell'isola CpG. La metilazione è associata con la copia silenziosa del gene FMR1. La mancanza della proteina FMR1 si crede sia responsabile delle caratteristiche fisiche e mentali tipiche della sindrome. Per analizzare nel migliore modo possibile il fenotipo specifico di questa sindrome così come le associazioni fra il fenotipo ed il genotipo, abbiamo esaminato un gruppo di 49 ragazzi X fragile e un gruppo di controllo di 16 pazienti con la sclerosi tuberosa. Per determinare il fenotipo cognitivo e comportamentale, sono state utilizzate la Kaufman Assessment Battery for Children (K-ABC), la Child Behavior Checklist (4/18) e un'intervista psichiatrica strutturata (Kinder DIPS). Il genotipo è stato analizzato con il metodo Southern blot. Il fenotipo dei ragazzi con FXS è caratterizzato da un profilo cognitivo specifico con resistenze nella conoscenza acquistata e nell'elaborazione simultanea. La comorbilità psichiatrica è alto e ADHD (disordine da deficit di attenzione iperattività), disordine oppositivo provocatorio, enuresi e encopresi predominano. In un gruppo di 24 ragazzi X fragili, nessuna correlazione significativa fra gli aspetti specifiche del fenotipo ed il genotipo è stata trovata.