Una sindrome familiare attigua di delezione del gene a Xp22.3 caratterizzato da severa disabilità di apprendimento e ADHD.

Boycott KM, Parslow MI, Ross JL, Miller IP, Bech-Hansen NT, MacLeod PM.

Department of Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada. kym.boyocott@calgaryhealthregion.ca

Descriviamo una madre e due figli con una delezione terminale di 6-Mb del braccio corto del cromosoma X. Il punto di rottura è stato localizzato in una regione fra DXS6837 e sAJ243947 in Xp22.33. E' stato visto che ai due ragazzi furono cancellati i geni ARSE e SHOX sul loro cromosoma X. Entrambi i figli erano corti in altezza e mostravano da lievi a moderate anormalità scheletriche. I risultati più significativi nel figlio più giovane erano diasabilità di apprendimento e disordine di deficit di attenzione-iperattività (ADHD). Il figlio più anziano fu testato nella gamma del ritardo mentale lieve ed inoltre era affetto da ADHD. Il gene VCX-A, implicato recentemente nel ritardo mentale non specifico X-collegato, è risultato presente in entrambi i ragazzi. La statura della madre era più grande di una deviazione standard sotto la sue altezza ed ebbe soltanto una debole prova radiografica della deformità di Madelung. I nostri risultati indicano che la perdita della regione Xp22.3 non è associata sempre con le presentazioni classiche della sindrome di Leri-Weill, o condrodisplasia puntata e che uno o più geni coinvolti nell'apprendimento ed attenzione possono risiedere in Xp22.3.

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