J Autism Dev Disord. 1988 Sep;18(3):343-54.
Sindrome X fragile: predisposizione genetica alla psicopatologia.
Bregman JD, Leckman JF, Ort SI.
Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06510.
La sindrome X fragile è un disordine X-collegato recentemente riconosciuto che è stato associato con un'alta prevalenza di disordini psichiatrici, particolarmente disordine da deficit di attenzione e autismo. Lo studio presente ha coinvolto la valutazione neuropsichiatrica di 14 maschi con il disordine che erano fra le età di 3-27 anni. L'iperattività pervasiva, impulsività ed i deficit attentivi sono stati trovati fra tutti i soggetti, mentre un grado significativo d'ansia è stato manifestato da più di metà. Anche se la maggior parte dei soggetti ha esibito scarso contatto oculare, funzionamento del discorso e linguaggio atipico, e comportamento stereotipato, solo uno raggiunto i criteri diagnostici del DSM-III per un persistente disordine pervasivo dello sviluppo. L'avversione per il guardare fisso, notato nella metà dei soggetti, fu attribuito ad ansia di fondo piuttosto che a disfunzione sociale autistica causa il comportamento socialmente riservato ed affettuoso esibito dai soggetti. Il fallimento nel fare questa distinzione nel contesto dei danni cognitivi e linguistici associati con la sindrome X fragile può occorrere per gli alti tassi di autismo segnalati da altri ricercatori.