Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):474-81.

Valutazione di bambini in età scolare ad alto rischio per la sindrome X fragile utilizzando il test della cellule buccale FMR-1.

Hagerman RJ, Wilson P, Staley LW, Lang KA, Fan T, Uhlhorn C, Jewell-Smart S, Hull C, Drisko J, Flom K, et al.

Child Development Unit, Children's Hospital, Denver, Colorado 80218.

Descriviamo un progetto pilota che utilizza la saliva per identificare la mutazione FMR-1 negli allievi ad alto-rischio educazione speciale da quattro distretti della "scuola pubblica" del Colorado. Il programma ha incluso le presentazioni agli insegnanti della educazione speciale per quanto riguarda la sindrome X fragile, il consenso parentale per il test, il completamento di una lista di controllo del comportamento dagli insegnanti, l'identificazione degli allievi della educazione speciale ad alto-rischio per la sindrome X fragile, breve esame successivo della faccia e delle mani, raccolta di un campione della saliva e l'analisi per la mutazione FMR-1 con PCR. I campioni ambigui sono stati studiati con test diretto del DNA usando l'analisi Southern blot, ed i risultati anormali sono stati confermati da un'analisi del sangue per la mutazione FMR-1. Gli individui mutanti hanno ricevuto consulenza genetica e le valutazioni mediche ed educative per ottimizzare il trattamento e l'intervento. Questo progetto pilota ha incontrato entusiasmo dalle scuole. Dei primi 439 allievi valutati, 68% erano maschi con un'età media di 7.75 anni; il 13% erano ritardati mentalmente o autistici. La maggior parte degli allievi segnalati per la valutazione avevano disabilità di apprendimento (51%) e/o avevano un disordine da deficit di attenzione iperattività (ADHD) (35%). La prevalenza generale della mutazione FMR-1 era 5 su 439 o di 1.1%. Questo rendimento relativamente basso è probabilmente dovuto all'alto numero di allievi invalidi non-ritardati ma con disabilità di apprendimento esaminati. Dei pazienti mentalmente ritardati esaminati, il 3.5% erano positivi per la mutazione FMR-1; tuttavia, dei pazienti invalidi non-ritardati o disabili nell'apprendimento, soltanto lo 0.79% erano FMR-1 positivi. (ESTRATTO TRONCATO A 250 PAROLE)