Aumentata diffusione di ADHD nella sindrome di Turner senza evidenza di effetti di imprinting.

Russell HF, Wallis D, Mazzocco MM, Moshang T, Zackai E, Zinn AR, Ross JL, Muenke M.

Division of Human and Molecular Genetics, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia;

Shriners Hospitals for Children-Philadelphia; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health.

BACKGROUND: La sindrome di Turner (ST) deriva dalla perdita di parte o di tutto il cromosoma X nelle femmine. Può causare bassa statura, vari esiti dismorfici e difficoltà di adattamento psicosociale. Le ragazze con la ST precedentemente hanno mostrato di esibire aumentati livelli di iperattività e disattenzione. Tuttavia, nessuno studio ha valutato se gli individui con la ST raggiungono i rigorosi criteri di verifica (DSM-IV) per il disordine di deficit di attenzione/iperattività (ADHD). OBIETTIVO:Abbiamo cercato la prevalenza di ADHD in ragazze con la ST ed abbiamo valutato il contributo dell'imprinting sulle prestazioni cognitive (QI) e ADHD. METODI: Abbiamo esaminato 50 ragazze con la ST per l'ADHD, QI, prestazioni accademiche e origine parentale del cromosoma X. RISULTATI: segnaliamo un aumento di 18 volte nella prevalenza di ADHD in ragazze con la ST (24%) rispetto alle ragazze nella popolazione generale (1,3%) (p < 01) e un aumento di 4,8 volte in confronto ai ragazzi ed alle ragazze nella popolazione generale (5%) (p < 05). Contrariamente ai rapporti precedenti, i nostri studi molecolari in femmine con 45, X inoltre non hanno mostrato associazione fra i punteggi del QI e l'origine parentale del cromosoma X intatto. CONCLUSIONI: troviamo una prevalenza aumentata di ADHD in ragazze con la ST ma nessuna prova degli effetti dell'imprinting per le prestazioni cognitive.

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