Neurology. 1999 Sep 11;53(4):813-8.

Trasmissione bilineare nella sindrome di Tourette.

Hanna PA, Janjua FN, Contant CF, Jankovic J.

Parkinson's Disease Center and Movement Disorders Clinic, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

 

OBIETTIVO: Studiare la frequenza ed il modello della trasmissione bilineare nelle famiglie dei pazienti con la sindrome di Tourette (ST) paragonato a soggetti normali di controllo. METODI: Lo studio di popolazione consisteva di due gruppi: 1) pazienti con ST con entrambi i genitori (51 set di famiglia; 153 individui), e 2) soggetti normali di controllo scelti a caso dalle "scuole pubbliche" (20 set di famiglia; 60 individui). Tutti i pazienti con la ST, i soggetti normali di controllo ed i loro genitori sono stati valutati per le evidenze della ST e delle caratteristiche associate. Le interviste strutturate e questionari dettagliati destinati per valutare i tics, il comportamento ossessivo-compulsivo (OCB) ed il disordine di deficit di attenzione (ADD) sono stati amministrati a tutte le persone in entrambi i gruppi. RISULTATI: Oltre che i tics, il 43 (84.3%) pazienti con la ST aveva ADD, il 33 (64.7%) aveva OCB e il 31 (60.8%) aveva entrambi ADD e OCB. Nel 42 (82.4%) dei 51 pazienti, almeno un genitore ha esibito le caratteristiche della ST; la trasmissione unilineare (soltanto un genitore con i tics, OCB, o ADD) era presente in 29 (56.9%) famiglie ST e 13 (25.5%) famiglie ST hanno manifestato evidenze della trasmissione bilineare (entrambi i genitori affetti). Più padri che madri dei pazienti con ST avevano tics (31.4% contro 15.7%), mentre più madri avevano OCB dei padri (33.3% contro 15.7%). Le caratteristiche di ADD erano ugualmente distribuite fra i padri (35.3%) e le madri (33.3%) dei pazienti con ST. Otto dei 1.142 (0.7%) bambini nella popolazione generale della scuola avevano qualche evidenza di ST. Uno dei 40 genitori dei soggetti normali di controllo (2.5%) aveva sintomi di ADD, ma nessuno dei genitori dei soggetti normali di controllo ha manifestato tutte le caratteristiche della ST o di OCB. CONCLUSIONI: Questo studio ha trovato la prova per la trasmissione bilineare in un quarto delle famiglie ST. Le caratteristiche dello spettro ST erano rare nelle famiglie normali di controllo. La prova dei tics, OCB ed ADD dovrebbe essere studiata in entrambi i genitori dei pazienti con ST.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=Abstract&list_uids=10489047&query_hl=1&itool=pubmed_DocSum