Natura e frequenza dei deficit cognitivi in bambini con neurofibromatosi di tipo 1.

Hyman SL, Shores A, North KN.

Neurogenetics Research Unit, Children's Hospital at Westmead, Australia.

OBIETTIVO: Valutare la frequenza e severità dei deficit cognitivi specifici in bambini con neurofibromatosi di tipo1 (NF1) in un grande gruppo imparziale. METODI: Ampie valutazioni cognitive sono state effettuate in 81 bambini con la NF1 età dai 8 ai 16 anni e le loro prestazioni sono state paragonate a quella di 49 fratelli di controllo sani. RISULTATI: L'ottantuno percento dei bambini con NF1 avevano da moderato a severo danno in una o più aree del funzionamento cognitivo. Anche se il 51% dei bambini con NF1 ha performato male nei compiti di lettura, di ortografia e della matematica, specifiche inabilità dell'apprendimento (come definite dal risultato di discrepanze del QI) erano presenti soltanto nel 20% dei bambini. Le difficoltà di attenzione sostenuta erano presenti nel 63% dei bambini con NF1, con il 38% dei bambini con NF1 che soddisfavano in pieno i test di verifica diagnostici per il disordine di defict di attenzione-iperattività. Il profilo della neurofibromatosi di tipo 1 è caratterizzato dai deficit nelle abilità percettive (visuospaziali e visuopercettive), funzionano esecutive (formazione di concetto astratto e progettazione) e nell'attenzione (sostenuta e di spostamento). Interessante, sia la memoria verbale che visiva era inalterata nei bambini NF1 e le loro abilità di memoria erano generale più forti del loro livello di funzione intellettuale generale. Anche se sia le abilità di lingua espressiva che ricettiva erano alterate significativamente nei bambini NF1, sono apparse essere relativamente miglio conservate che le abilità visuospaziali quando il quoziente d'intelligenza è considerato. CONCLUSIONE: C'è una frequenza estremamente di problemi cognitivi in bambini con neurofibromatosi di tipo 1, che fanno delle disfunzioni cognitive la complicazione più comune che incide sulla qualità di vita in questi bambini.