Ipoglicemia neonatale nella succinil-CoA severa: mancanza della CoA-transferasi dei 3 oxoacidi.
Berry GT, Fukao T, Mitchell GA, Mazur A, Ciafre M, Gibson J, Kondo N, Palmieri MJ.
Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine, The Children's Hospital of Philadelphia, 19104, USA.
berry@email.chop.edu
Succinil-CoA: la deficienza della CoA-transferasi dei 3-oxoacidi (SCOT) è un errore innato di utilizzazione del corpo del chetone, caratterizzato dalle crisi chetoacidosiche intermittenti e da chetosi persistente. La diagnosi è stata ritenuta sospetto in un paziente che si è presentato con ipoglicemia, chetoacidosi e coma a 4 giorni d'età. La tendenza ipoglicemica è stata osservata soltanto durante il primo mese di vita. Un'analisi identificativa macromolecolare dei fibroblasti coltivati della pelle usando il D-3-idrossi[3-14C] ha sostenuto la diagnosi. Successivamente, l'attività residua SCOT del 9% e la proteina traversa-reattiva inosservabile è stata notata nei fibroblasti ed il paziente è risultato omozigote per la mutazione del gene SCOT G324E. Entro 7 anni d'età, gli episodi ricorrenti di chetoacidosi sovrapposti alla iperchetoanemia persistente è risultata in circa 25 ospedalizzazioni che richiedono terapia endovenosa di glucosio e sodio bicarbonato. Ha avuto sviluppo normale ma ritardo inerente allo sviluppo e disordine da deficit di attenzione-iperattività. Un'infusione endovenosa continua di glucosio 38 a microlmol (mg 6.8)/kg al minuto ha ridotto i livelli totali del chetone del plasma dal più alto 1.5 mmol/L a meno di 0.5 mmol/L dopo 48 H. Ciò indica che i pazienti con deficienza di SCOT non manifestano sempre chetosi con la somministrazione di una quantità sufficiente di carboidrati, ma che anche sotto tale condizione di iperchetoanemia è difficile da eliminare completamente. La presenza della ipoglicemia non esclude la diagnosi della mancanza della SCOT nell'infanzia.