Am J Hum Genet. 1997 Apr;60(4):851-9.
Analisi molecolare dei pazienti con sindrome cardio-velo-facciale con disordine psichiatrici.
Carlson C, Papolos D, Pandita RK, Faedda GL, Veit S, Goldberg R, Shprintzen R, Kucherlapati R, Morrow B.
Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, Bronx, NY 10461, USA.
La sindrome velo-cardio-facciale (VCFS) è caratterizzata da difetti cardiaci conotroncali, palato di cleft, disabilità di apprendimento e dall'apparenza facciale caratteristica ed è associata con le delezioni emizigoto all'interno del 22q11. Una caratteristica clinica recentemente riconosciuta è la presenza della malattia psichiatrica in bambini ed in adulti con VCFS. Per accertare il rapporto fra la malattia psichiatrica, VCFS e delezione del cromosoma 22, abbiamo valutato 26 pazienti con VCFS con i metodi biologici clinici e molecolari. I bambini e gli adolescenti con VCFS sono stati trovati condividere un insieme dei disordini psichiatrici, compreso i disordini di spettro bipolare ed il disordine da deficit di attenzione con iperattività. I pazienti adulti, > di 18 anni, erano affetti da disordini di spettro bipolare. Quattro di sei pazienti adulti avevano sintomi psicotici manifestati come delusioni paranoidi e delusioni. L'analisi della perdita-eterozigosità di tutti e 26 i pazienti ha rivelato che di tutti solo 3 avevano una grande delezione comune di 3-Mb. Un paziente aveva una delezione distale annidata e due non avevano una delezione rilevabile. Cellule somatiche ibride furono sviluppate dai due pazienti che non avevano una delezione rilevabile all'interno del 22q11 e sono stati analizzati con un ampio numero di "sequence tagged sites". Una delezione non è stata rilevata fra i due pazienti ad una risoluzione di 21 Kb. Non c'era correlazione fra il fenotipo e la presenza della delezione all'interno del 22q11. La prevalenza notevolmente alta dei disordini di spettro bipolare, in associazione con le anomalie congenite VCFS e la sua occorrenza fra pazienti senza delezione VCFS, suggerisce un'eziologia genetica comune.