Acta Paediatr Suppl. 1994 Dec;407:89-91.

I livelli della fenilalanina di 6-10 mg/dl possono non essere benigni quanto si supponeva.

Diamond A.

Department of Psychology, University of Pennsylvania, Philadelphia 19104-6196, USA.

I risultati di uno studio longitudinale di bambini trattato presto e continuamente per fenilchetonuria (PKU) ha indicato che quei bambini il cui livelli di fenilalanina del plasma (Phe) erano circa 3-5 volte il normale (6-10 mg/dl; livelli precedentemente considerati sicuri negli Stati Uniti) erano alterati nelle funzioni cognitive dipendenti dalla corteccia prefrontale. In particolare, i bambini avevano difficoltà quando richiesto di tenere le informazioni in mente e, allo stesso tempo, esercitare il controllo inibitorio per resistere a fare ciò che potrebbe essere la loro prima inclinazione. I deficit erano evidenti rispetto a ciascuno dei parecchi gruppi di confronto ed a tutte e tre le gradazioni d'età (infanti, all'età dei primi passi e bambini in giovane età). I deficit apparivano essere selettivi in quanto gli stessi bambini che erano alterati sulle prove della corteccia prefrontale performavano normalmente sulle prove di controllo. Da quando la maggior parte dei compiti di controllo colpiscono le funzioni dipendenti dalla corteccia parietale o il lobo temporale mediale, questi risultati suggeriscono che quelle funzioni sono risparmiate. Per studiare il meccanismo biologico che causa questi deficit cognitivi, abbiamo generato un modello animale di PKU trattato-subito. I risultati hanno indicato che i ratti i cui livelli Phe del plasma erano leggermente, ma cronicamente, elevati avevano deficit cognitivi (prestazioni alterate su un compito comportamento dipendente dalla corteccia frontale (alternazione in ritardo)) e cambiamenti neurochimici ( più considerevolmente, metabolismo ridotto della dopamina nella corteccia frontale).