Sindrome Prader-Willi: sfaccettature mediche, emozionali e cognitive.

Gross-Tsur V, Landau YE.

Neuropediatric Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem.

La sindrome di Prader-Willi, descritta per la prima volta nel 1956, è caratterizzata da marcata ipotonia, iperfagia, obesità severa, bassa statura, ipogonadismo, problemi ortopedici, disordini di sonno connessi alla respirazione, ritardo mentale moderato e anomalie del comportamento. L'incidenza di questa sindrome, espressione di un errore di imprinting genetico nel cromosoma 15, è 1:10,000-1:25,000. Noi descriviamo i parametri medici, emozionali e cognitivi di 34 pazienti nella nostra clinica pluridisciplinare per la sindrome di Prader-Willi. Le loro età variano da 5 mesi a 40 anni e 20 sono maschi. Il guadagno eccessivo di peso è iniziato all'età di 6 anni, aumentando del 170-370% di quello previsto dall'altezza ed età e breve statura iniziata dopo i 12 anni. Tutti i maschi hanno ipogonadismo; 6 pazienti hanno la scoliosi. I disordini respiro relativi al sonno si sono presentati in 15. I bambini sopra l'età di 8 anni hanno subito la valutazione neuropsicologica: la metà (9/18) ha intelligenza ed un quarto bassa-normale intelligenza ed i rimanenti da lieve a moderato ritardo mentale. I problemi di comportamento e sociali sono comuni e diventano più prominenti durante l'adolescenza. L'ADHD è stato diagnosticato in 10/18.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=10883249&query_hl=6&itool=pubmed_DocSum