Ann Genet. 2004 Jul-Sep;47(3):289-96.

Cromosoma 8 ad anello ereditario senza perdita di sequenza subtelomerica.

Le Caignec C, Boceno M, Jacquemont S, Nguyen The Tich S, Rival JM, David A.

Service de Genetique Medicale, Plateau Technique, Centre Hospitalo-Universitaire, 9, quai Moncousu, 44093 Nantes cedex, France.

lecaignec@hotmail.com

Segnaliamo il primo caso di sindrome ereditata del cromosoma 8 ad anello senza perdita delle sequenze subtelomerica. E' un ragazzo di 6 1/2 anni di altezza corta, microcefalia, ritardo mentale moderato e problemi del comportamento compreso il deficit di attenzione e di iperattività. Sua madre presentava le stesse caratteristiche fisiche ma l'intelligenza era normale. La storia di famiglia inoltre ha rivelato uno zio e una nonna, con altezza corta e microcefalia. Il ritardo mentale moderato è stato segnalato nello zio. Le analisi dei cariotipi e di ibridazione di fluorescenza in situ (PESCE) sono stati effettuati sui linfociti periferici del sangue sia per il bambino che per la madre. Il cariotipo del bambino è stato segnalato come 46,XY,r(8)(p23q24.3)[24]/45,XY,-8[2] e il cariotipo della madre 46,XX,r(8)(p23q24.3)[22]/45,XX,-8[2]/47,XX,r(8)(p23q24.3), +r(8)(p23q24.3)[1]. Gli studi sulla PERSONA non hanno mostrato omissione delle sequenze subtelomerica sia per il bambino che la madre che indicano che nessuno o poco materiale subtelomerico cromosomico è stato cancellato. Questi risultati indicano che il cromosoma 8 ad anello senza perdita delle sequenze subtelomeriche può essere ereditato e che gli elementi portanti in una stessa famiglia si presentano con la funzione cognitiva che varia dal ritardo mentale moderato all'intelligenza normale.