Pediatr Neurol. 2006 Oct;35(4):284-6.

Manifestazioni psicologiche senza implicazione epatica nella malattia di Wilson.

Lin JJ, Lin KL, Wang HS, Wong MC.

Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Chang Gung Children's Hospital, Chang Gung University College of Medicine, Taoyuan, Taiwan.

lincgh@adm.cgmh.org.tw

La malattia di Wilson è un errore congenito recessivo autosomale del metabolismo del rame che conduce a sintomi neurologici ed a gradi variabili di danni epatici. I segni clinici caratteristici più comuni sono la malattia epatica, malattia psichiatrica, malattia neurologica, o una combinazione di questi. Il riconoscimento iniziale per mezzo dei segni clinici e un subitaneo inizio della terapia usando i chelatori o sali di zinco sono essenziali per un buoni risultato e prognosi. Questo rapporto descrive un maschio che soffre dalla malattia di Wilson che esibiva una presentazione insolita che ha incluso le manifestazioni psicologiche senza partecipazione epatica. Inizialmente è stato curato per disordine da deficit di attenzione-iperattività e un disordine apoplettico fino a che la immagine del cervello non stabilì la diagnosi della malattia di Wilson.