Sindrome da delezione del cromosoma 22q11 (CATCH 22): aspetti neuropsicologici e neuropsichiatrici.

Niklasson L, Rasmussen P, Oskarsdottir S, Gillberg C.

Department of Child and Adolescent Psychiatry, University of Goteborg, Sweden.

ann.nordstrom@pediat.gu.se

Venti bambini ed adulti giovani (gamma d'età 5-33 anni, 12 femmine ed otto maschi) con la sindrome geneticamente confermata di delezione 22q11 (CATCH 22: Anomalia cardiaca, faccia anomala, ipoplasia/aplasia del timo, palato di Cleft e Ipocalcioemia), reclutati da un grande studio in corso, sono stati dati valutazioni complete in vista di determinare il modello dei deficit neuropsichiatrici e neuropsicologici ritenuti per fare parte della sindrome in molti casi. Il quoziente d'intelligenza ha variato fra 46 e 100 con un punteggio medio di 70. La metà del gruppo ha avuta un quoziente d'intelligenza <70. In 13 individui, il disordine da deficit di attenzione-iperattività (ADHD), tipo principalmente disattento o combinato nella maggior parte dei casi, e/o problemi di spettro autistico sono stati diagnosticati. Molti partecipanti, anche fra coloro che hanno avuto un quoziente d'intelligenza all'interno della gamma normale e non hanno avuto nè ADHD nè problemi di spettro autistico, mostrarono un profilo di comportamento caratteristico e pronunciato con energia mentale bassa, difficoltà di inizio, deficit nell'attenzione sostenuta e l'interazione sociale (aumentata spesso dai problemi di espressione facciale limitata e di comunicazione e discorso).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=11811651&query_hl=1&itool=pubmed_docsum