Am J Psychiatry. 1996 Dec;153(12):1541-7.
Disordini di spettro bipolare in pazienti diagnosticati con sindrome velo-cardio-facciale:
una delezione emizigoto del cromosoma 22q11 provoca il disordine affettivo bipolare?
Papolos DF, Faedda GL, Veit S, Goldberg R, Morrow B, Kucherlapati R, Shprintzen RJ.
Department of Psychiatry, Albert Einstein College of Medicine, Yeshiva University, Bronx, NY 10461, USA.
OBIETTIVO: Lo scopo di questo studio era condurre una valutazione sistematica delle malattie psichiatriche in pazienti diagnosticati con la sindrome velo-cardio-facciale, una sindrome genetica che coinvolge oltre 40 anomalie somatiche, disabilità di apprendimento e disordini del comportamento ed è associata con un microdelezione sul cromosoma 22q11. METODO: I soggetti sono stati segnalati per la valutazione diagnostica psichiatrica senza riguardo verso l'età o la storia psichiatrica precedente. Per per stabilire le diagnosi cliniche di consenso del DSM-III-R per i pazienti che variavano nell'età da 5 a 34 anni, è stata usata la Diagnostic Interview for Children and Adolescents -- Revised or the Structured Clinical Interview for DSM-III-R (SCID). Una revisione delle annotazioni mediche e psichiatriche disponibili e un'intervista clinica effettuato da due psichiatri ricercatori per convalidare i sintomi specifici e le sindromi segnalati nella Diagnostic Interview for Children and Adolescents--Revised and the SCID sono stati usati per delucidare la comparsa e la durata cronologiche dei sintomi. RISULTATI: Il sessantaquattro percento (N = 16 di 25) di questa serie non selezionata di pazienti con sindrome velo-cardio-facciale ai test di verifica del DSM-III-R ha raggiunto i criteri per i disordini di spettro bipolare con inizio sindromale completo nella tarda infanzia o nell'adolescenza iniziale (età media dell'inizio = 12 anni, deviazione standard = 3). In aggiunta, il 20% (N = 5) ha risposto ai test di verifica del DSM-III-R per disordine da deficit di attenzione iperattività (ADHD), mentre il 16% (N = 4) ha risposto ai test di verifica per il disordine da deficit di attenzione senza iperattività. Contrariamente ai rapporti precedenti di alta prevalenza della schizofrenia, nessuno dei pazienti è stato diagnosticato con la schizofrenia e soltanto quattro hanno avuto sintomi psicotici durante una fase della loro malattia, tutti nei loro anni 20 o il 30. CONCLUSIONI: Poichè la prevalenza del disordine bipolare nella popolazione in genere è valutata all'1.5% e che l'età media dell'inizio è 24, questi risultati sostengono un'associazione insolitamente forte fra la sindrome velo-cardio-facciale ed il disordine bipolare ad inizio precoce e suggeriscono che un gene cancellato nel locus cromosomico 22q11 può partecipare alla relativa patogenesi. Se confermati, questi risultati possono fornire una nuova e fruttuosa linea di ricerca sul base molecolare dei disordini di spettro bipolare.