Hum Genet. 1996 Jan;97(1):69-72.

Uno studio clinico e molecolare del mosaicismo per la trisomia 17.

Shaffer LG, McCaskill C, Hersh JH, Greenberg F, Lupski JR.

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine Houston, TX 77030, USA.

La trisomia 17 non è stata mai segnalata in un feto nato vivo. Presentiamo un caso di mosaicismo trisomia 17 in un maschio che si presenta con ritardo mentale, apoplessia, deficit di attenzione iperattività e disordini autistici, perdita della capacità uditiva, ritardo di crescita, microcefalia ed anomalie secondarie. Anche se i cromosomi periferici del linfocita del sangue erano normali, la trisomia 17 era presente nei fibroblasti della pelle. La percentuale delle cellule anormali sembra aumentare da 18% in una biopsia iniziale della pelle all'età 3 anni 8 mesi a 80% all'età 8 anni 8 mesi. L'analisi molecolare che utilizza 13 indicatori altamente polimorfici che misurano la lunghezza del cromosoma 17 ha dimostrato che il cromosoma supplementare 17 nella pelle era di origine paterna. Tre alleli non sono stati mai visti nella linea della cellula trisomica, essi suggeriscono che il cromosoma supplementare si presenta con un errore mitotico della duplicazione dopo il concepimento. La disomia uniparentale è stata esclusa nel campione di sangue euploide. Anche se la sindrome dello Smith-Magenis coinvolge una delezione 17p prossimale, alcune delle caratteristiche cliniche di questo paziente mosaico trisomia 17, quali sonno REM diminuito e tolleranza aumentata al dolore, sono indicative delle caratteristiche fenotipiche osservate nella sindrome di Smith-Magenis. Speculiamo che ci sono geni dosaggio-sensibili situati in 17p11.2 che producono questi fenotipi per mancanze o sopra-espressione dei loro prodotti del gene.