Caratterizzazione genetica e clinica dei pazienti con una duplicazione interstiziale 15q11-q13

dando risalto al fenotipo ed alla risposta del comportamento al trattamento.

Thomas JA, Johnson J, Peterson Kraai TL, Wilson R, Tartaglia N, LeRoux J, Beischel L, McGavran L, Hagerman RJ.

Department of Pediatrics, University of Colorado Health Sciences Center, Denver, Colorado, USA. thomas.janet@tchden.edu

L'importanza clinica di una duplicazione interstiziale di (15) (q11-q13) rimane poco chiara e discutibile. I fenotipi segnalati variano ampiamente e sembrano essere influenzati dal genitore di origine della duplicazione. Oltre ai casi di duplicazione (15) segnalati con il autism, il fenotipo comportamentale degli individui con duplicazione (15) non è stato descritto. Presentiamo tre famiglie, due con duplicazione intracromosomale (15) (q11-q13) accertata a causa del ritardo nello sviluppo in un parente. Due famiglie mostrano chiara evidenza dell'eredità materna multigenerazionale. Gli individui discussi in questo articolo hanno anomalie secondarie e ritardo nello sviluppo. In aggiunta, descriviamo un fenotipo del comportamento che include spesso il disordine da deficit di attenzione iperattività (ADHD) e disordine di spettro autistico. Sono descritte inoltre le risposte ai farmaci usati per controllare questi comportamenti, compreso una risposta positiva al metilfenidato e una scarsa risposta alla fluoxetina. La duplicazione in ogni individuo presentantesi ed i membri disponibili della famiglia, sono stati studiati utilizzando le tecniche citogenetiche e molecolari compreso la citogenetica di alta risoluzione, l'ibridazione di fluorescenza in situ (FISH), studi di metilazione del DNA e la fluorescenza quantitativa PCR. Le tecniche citogenetiche di alta risoluzione da sole hanno mancato alcuni casi, dimostrando la necessità di confermare i risultati con altri metodi.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12749048&query_hl=1&itool=pubmed_DocSum